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罕见病女子面如“鸟脸”,冒险生子,孩子或将在嘲笑中长大
发布日期:2022-07-30 10:37    点击次数:155

“我本身患有鸟面综合症,无论如何没想过会遗传到孩子!”

27岁的小王(化名),是一名河南某农村姑娘,同时又是一名罕见病患者,她的这种病因为颧骨和下颌骨发育不全、小耳畸形、下眼睑缺损和下睑睫毛缺失等症状,导致患者面容形似“鸟面”,故又称鸟面综合征(Treacher Collins综合征,简称TCS)。

小王自小因为面容奇特,被人嘲笑是常有的事,这也导致她很自卑,上到初中就早早辍学。虽然有先天缺陷,但小王并没有放弃人生,她在饭店打过工、地摊卖过衣服,努力赚钱养活自己。

在2012年,她认识了愿意接纳自己的伴侣小袁,两人步入婚姻殿堂,小王的生活开始有了转机。

2013年,小王怀孕了,她担心自己的疾病会遗传到孩子,整个孕期她都按时去医院检查,可能是“上天眷顾”这位可怜的姑娘,每次医生都告知她孩子很健康,让她放心。

2013年9月,大儿子出生了,孩子长相一切都正常,全家人都非常高兴。

儿子的出现,让原本因罕见病有不幸人生的小王,生活开始慢慢变好。

但这样的幸福, 写给自己的信并没有持续多久,2017年,小王的生活又一次被罕见病打乱了。

2017年,小王发现自己意外怀孕,因为第一个孩子是健康的,所以一家人商量过后,决定把这个孩子生下来。

结果,命运并没有再次“眷顾”小王,她的小儿子,依然是和她一样的面容——同样是“鸟面综合征”患者。

一想到自己的成长经历,小王不由地对孩子充满了愧疚。

“但该面对的还是得面对,我毕竟是孩子的亲妈,如果我都嫌弃自己的孩子,那别人会更看不起他!”小王说。

每次带孩子出门,总有很多人用异样的眼光看这对母子,虽然小王早已习惯,但一想到孩子的未来,小王每次都非常地难过。

“我也是从嘲笑声中走过来的,将来我的儿子也避免不了这种嘲笑,作为母亲,我虽堵不住悠悠众口,但我会培养孩子强大的内心,也会经常带着孩子去人多的地方,希望儿子能够自信大胆地往前走!”

……

小王的生活还在继续,在她的故事里,我们看到了“母爱、坚强、希望”也看到了“不幸”和“灾难”,而这一切都因为“罕见病”而起。

对于鸟面综合征(Treacher Collins,TCS),目前大多数学者认为其在新生儿中的发病率约为1/50000,它是一种先天性疾病, 发生于胚胎期5~8周, 由一、二鳃弓发育不全引起, 主要是影响人的颅面下半部分,大约2/3的结构。

TCS是遗传性疾病, 大多数病例呈常染色体显性遗传。这也就是说,小王和正常人结婚,可能有50%的几率生出患病的孩子。

所以她的第一胎生出健康孩子,并不意味着可以放心大胆地生“第二胎”。

【如何避免下一代患TCS?】

对于患者本人、伴侣和有家族史的人来说,如果想要避免后代患TCS,建议做遗传咨询。

遗传咨询是向患者个人及家庭阐明疾病本质、遗传方式、患病表现等信息的过程, 对患者医疗决策和生育计划等起重要的指导作用。

遗传咨询要在上述人群,决定生育前进行, 以判断其子女的遗传风险, 探讨产前筛查可能性及生育方式。

像小王一样的TCS患者,要尽量选择不同遗传背景 (由基因检测验证) 家系中的配偶进行婚配, 同时要进行产前筛查。

通常待妊娠30周后可借助超声观测胎儿面部结构。目前的三维超声成像技术能够观测到细微的面部特征, 以判定胎儿是否有睑裂下斜、下颌发育不全、低位耳或小耳畸形及是否羊水过多等。

最后,今天是世界罕见病日,通过一例真实的案例和相关知识的分享,希望每位读者能够给与罕见病人更多的善意关注和关怀!

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参考文献:

1.刘湘宁 范欣淼 陈晓巍.Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗.临床耳鼻咽喉头颈外科杂志,2018,32(16),1207-1212.



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